Le scoperte scientifiche degli ultimi decenni hanno aperto la strada ad una nuova concezione della medicina classica, una visione che mette le caratteristiche individuali della persona al centro della diagnostica e della terapia.
Precision Medicine Initiative, progetto dedicato a questo modo di fare medicina, l’ha definita in maniera molto esaustiva
“un approccio emergente al trattamento e alla prevenzione delle malattie, che tiene conto della variabilità individuale a livello di caratteristiche genetiche, di ambiente e di stili di vita”.
Unendo diagnostica e terapia si è in grado di delineare le caratteristiche di ciascun paziente anche dal punto di vista genetico e metabolico, in modo da individuare una terapia che agisca direttamente e in modo estremamente specifico e personalizzato sulle cause di disturbi e patologie.
Terapie cucite su misura per il paziente che presenta determinate caratteristiche, con l’intento di ottenere risultati migliori grazie per esempio a strategie mirate di prevenzione e all’uso di percorsi profondamente personalizzati.
Genetica, metagenomica ed epigenetica nella pratica clinica
Per cercare di comprendere meglio i vantaggi e le applicazioni della medicina di precisione abbiamo chiesto aiuto al Dott. Riccardo Torquati, fisioterapista, osteopata e terapeuta.
Grazie alla visione innovativa della sua professione, il Dott. Riccardo Torquati nel 1996 fonda il primo centro SPORT HEALTH di cui è titolare del marchio

“In questi anni non siamo cambiati, ma ci siamo costantemente evoluti e rinnovati, per offrire sempre le migliori competenze ai nostri pazienti, coadiuvati da tecnologie e metodi al passo con la ricerca scientifica”
Dott. Torquati, potrebbe farci capire se e come la medicina di precisione può rappresentare un valido supporto nella sua professione?
“Oggi la Fisioterapia è evoluta al fianco della medicina e della tecnologia.
Il concetto di prevenzione sta divenendo più dominante di quello di riabilitazione. Per questo motivo il focus del nostro operato è ormai da un decennio incentrato su nuovi concetti divenuti caposaldo: approccio multidisciplinare, olistico e predittivo.
Quale ramo della medicina allora più idoneo della medicina di precisione!!”
Cosa intende esattamente?
“Consideriamo gli altri fondamenti del nostro metodo di approccio al paziente, ovvero: corretta attività motoria, corretta alimentazione ed integrazione, prevenzione e gestione delle patologie o vizi di postura.
Genetica, metagenomica ed epigenetica a supporto della Medicina e della Fisioterapia hanno mille ragioni per avere un ruolo centrale e determinante per le sorti del paziente.
Attraverso test innovativi e non invasivi come analisi del microbiota, analisi ormonali salivari ed analisi genetiche salivari, il medico avrà a disposizione informazioni impossibili da ottenere con le tecnologie tradizionali e prescrivere i farmaci più adatti al paziente, basandosi sul suo patrimonio individuale.”
Potrebbe spiegarci meglio?
“Dare informazioni sul rischio genetico per malattie e condizioni (tra cui tumori ereditari, malattie cardiache, disturbi metabolici, diabete). Esprimere i consigli e le informazioni ottenute per intraprendere un percorso di prevenzione che dura una vita intera.
Il nutrizionista ad esempio, potrà scoprire come costruire il pasto perfetto attraverso la conoscenza e la consapevolezza del modo di cui il corpo del suo assistito metabolizza carboidrati e grassi, a quale cibo genera intolleranze, sovraccarichi o avversità. Dare consigli nutrizionali personalizzati realmente basati sulla sua individualità”
Questo tipo di approccio può rivolgersi anche al mondo dello sport?
“Riguardo all’attività fisica questi test ad esempio possono evidenziare la predisposizione genetica a resistenze aerobiche o meno, alla prevalenza di fibre rosse o bianche etc..
Permettono di dare consigli su come ottimizzare al meglio l’uso della nostra macchina corpo limitando così stress ossidativo ed infortuni.
Tra i test che proponiamo quasi sempre al paziente vorrei soffermarmi su due in particolare, fondamentali a mio avviso per combattere la madre di tutte le patologie: l’infiammazione!!
Quali sono nello specifico i test maggiormente utilizzati nelle fasi iniziali dei percorsi dei vostri pazienti?
“Parliamo innanzitutto del test del microbiota intestinale, altamente innovativo che utilizza le tecniche di sequenziamento del DNA di nuova generazione (NSG) e riesce ad analizzare interamente la composizione batterica dell’intestino del paziente. Il report di questo test ci mostra lo status quo del paziente, il punto di partenza che dimostra gli effetti della dieta sul microbiota intestinale ed inoltre ci da’ indicazioni importanti su come riportare in equilibrio la componente batterica dell’intestino attraverso prebiotici e probiotici.
L’analisi del microbiota intestinale rappresenta un valido strumento per combattere la disbiosi intestinale (squilibrio della flora batterica) che dà origine a malassorbimento di alimenti, deficit metabolico, infiammazioni sistemiche croniche, squilibri neuro-vegetativi, gonfiori addominali, meteorismo, ansie, stati depressivi (l’intestino è il secondo cervello o cervello emotivo),disordini posturali, etc…”
Come viene eseguito il test del microbiota?
“Sono test non invasivi che il paziente acquista, raccoglie il campione in autonomia da casa propria e lo spedisce in laboratorio.”
Dove può essere acquistato il test del microbiota intestinale?
“Ce ne sono diversi in commercio e non è il test in sè a fare la differenza in quanto la tecnologia utilizzata è generalmente la stessa. Qui subentra l’esperienza e la preparazione degli esperti che devono trasmettere queste “nuove informazioni” in maniera semplice e quanto più intuitiva possibile, traducendole in un percorso profondamente personalizzato che evidenzi stile di vita ed il percorso nutrizionale più indicato per il ripristino della salute del paziente.”
I kit per le analisi del microbiota, ormonali salivari e genetiche salivari sono anche disponibili presso la vostra struttura?
“Assolutamente si!! Abbiamo una forte e consolidata partnership con l’azienda GeneS (genes4you.it) che da ormai 2 anni ha messo a nostra disposizione la preparazione e la competenza dei loro professionisti per supportarci attivamente nella nostra professione”

Ci ha parlato di 2 test, quale è l’altro test che vi capita di suggerire più spesso?
“Un altro test che spesso suggeriamo di eseguire è relativo alla misurazione dei livelli di Vitamina D nel sangue che nella mia specializzazione sportiva sono fondamentali. La carenza di vitamina D infatti genera perdita di massa muscolare ed ossea, le strutture su cui si basa la solidità dell’apparato muscolo scheletrico. La vitamina D è utile per incrementare la forza e riduce il rischio di fratture da stress. La sua funzione di stimolatore del sistema immunitario inoltre riduce il livello di infiammazione sistemica, riduce dolore e miopatie, migliora l’ossigenazione nel sangue e riduce la frequenza cardiaca.
Di facile supporto integrativo meglio se associata a vitamina K2, fondamentale per il suo assorbimento. In soluzione liquida(in olio evo) o in compresse.”
Quali sono quindi le sue conclusioni sui vantaggi dell’utilizzo della medicina di precisione in ambito preventivo e riabilitativo?
“Il professionista sanitario oggi non può permettersi di non considerare le analisi del microbiota, le analisi ormonali e genetiche salivari come riferimento quotidiano della sua metodica di approccio al paziente e deve essere avido di sapienza in questa preziosa arma segreta che la medicina moderna ci ha do-nato.”
Perfetto Dott. Torquati, la ringraziamo immensamente per il suo preziosissimo contributo e speriamo di poter avere presto ulteriori argomenti di confronto.
